Exitoso foro de enfermedades raras en Costa Rica

Por Alberto Cabezas

LA VOZ DE GOICOECHEA.- La diputada Paola Valladares, del Partido Liberación Nacional y la Red Nacional de Enfermedades raras, impulsan una ley para mejorar la atención de pacientes con este tipo de patologías.

Según la información brindada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen más de siete mil enfermedades raras y huérfanas (ERH), lo que se traduce en un 7% de personas afectadas en el mundo.
 
En Costa Rica se calcula que alrededor de 359,000 personas padecen de una enfermedad rara o huérfana y, en gran parte de los casos, son de origen genético​.

Se estima que esta cifra es mayor, debido a que existe un importante subregistro, que se ha generado por la falta de diagnóstico en el país.

Si bien el 85% de los síntomas de las enfermedades raras debutan en la infancia, una persona demora hasta cuatro años en promedio para recibir un diagnóstico y, con ello, también se retrasa el inicio del tratamiento. 

Un caso extremo es el de los pacientes con enfermedad de Fabry, cuyo tiempo de espera para recibir el diagnóstico alcanza los dieciséis años. Este padecimiento de trastorno de depósito lisosomal es el segundo más frecuente, de su categoría, después de la enfermedad de Gaucher. ​ 

Otro caso es la variante infantil de la enfermedad de Pompe que, pese a que puede llevar a la muerte del paciente en el primer año de vida si no recibe el tratamiento necesario, es usual que nunca se llegue a diagnosticar​. 

Este 28 de febrero se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades raras, que pretendió promover el conocimiento de estas patologías y trabajar en conjunto con el propósito de reducir los problemas de antes de atención y lograr que tanto los pacientes como su familiares y cuidadores tengan una mejor calidad de vida.

El proyecto se dio a conocer en el foro organizado por la Fiscalía del Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica denominado “Enfermedades Raras” que se efectúo el pasado 26 de febrero en horas de la mañana.

Dentro de los invitados de este evento figuraron la Jerarquía de la Caja Costarricense del Seguro Social, funcionarios del Hospital Nacional de Niños, empresarios de la industria farmacéutica y el doctor Marco Vinicio Alvarado Aguilar Coordinador de la Clínica Multidisciplinaria de enfermedades raras y huérfanas del Hospital San Juan de Dios.

Mientras, que Alvarado expresa que “inicialmente la consulta nuestra se creó para solucionar una necesidad del Hospital de Niños, que venía teniendo una acumulación de pacientes, que habían venido reclutando desde el nacimiento por el famoso tamizaje neonatal, que detecta pacientes con necesidades congénitas ya sea metabólicas o de depósito, así se llaman. Cuando ocurre el nacimiento es tan importante que se inicien desde ya en el programa de tamizaje prenatal, allí le hacen la famosa prueba del talón y es allí donde se detectan esas enfermedades”

“Ahora son como 70 las enfermedades que se van detectando y se atiende a estos pacientes para evitar que tengan secuelas que tendrían si no fueran abordados temprano. Ese es un programa muy exitoso, que tienen muchos años tanto que ya tenemos pacientes muy mayores de 30 años o hasta más, porque no era conveniente enviarlos a clínicas periféricas, hospitales, porque su patología de fondo por la cual estaban en ese programa tomando en cuenta que era necesario que fueran tratados de una manera especial”, detalló el doctor.

Agregó, “las personas que padecen de enfermedades raras necesitan una atención constante de nuestros servicios, ya que requieren del seguimiento que se le ha venido dando desde que nacieron con enfermedades raras, que se presentan que son pocas una por x, una por allá, de tal manera que hemos venido atendido a estas personas dada la experiencia y para que sean vistas en un solo lugar. La Gerencia Médica de la CCSS aprovechó que ya existía una clínica, dijo vamos a enviar allí a esos pacientes y ya para el momento actual tenemos 310 pacientes”.

Con este especialista conversó el Periódico La Voz de Goicoechea.

¿De dónde son remitidos los pacientes de la Clínica Multidisciplinaria de enfermedades raras y huérfanas del Hospital San Juan de Dios?

Más o menos el 70 por ciento vienen de este programa, un 30 por ciento viene de otras fuentes, es que claro al enterarse otros hospitales y clínicas que existe un servicio que ve a pacientes con enfermedades genéticas o una consulta con enfermedades genéticas, con enfermedades raras pues han ido remitiendo a pacientes que ellos consideran que, aunque no fueron detectados con tamizaje genital, que pueden tener algo genético.

Reiteró no existe en el país ninguna consulta de genética de adultos, solo la hay de niños, así han llegado un 30 o más por ciento de nuestros pacientes que en realidad proceden de otras especialidades para que los evaluemos como enfermedades genéticas diferentes a las que se detectan en el tamizaje prenatal, pero que ameritan una consulta especializada también y son por definición enfermedades raras o huérfanas.

¿Que son enfermedades huérfanas?

Tienen que ver con el tratamiento que es un término dado por la Organización Mundial de la Salud y es cuando se tiene un medicamento que no es apoyado por ninguna empresa farmacéutica porque no se vende, por ejemplo, se trata de 4 pacientes en todo el mundo con la enfermedad, o 100 y entonces se le comienza a dar un apoyo especial.

También, se le llama enfermedad huérfana porque no califa para ninguna enfermedad, entonces, el médico general o el que detecta la misma no sabe dónde enviarlo, entonces la Clínica Multidisciplinaria de enfermedades raras y huérfanas del Hospital San Juan de Dios, es un lugar donde pueden servir para ciertas enfermedades obviamente nosotros no vemos a todos los pacientes que por definición calzan que tienen enfermedades raras.

La última definición que recuerdo que tenía como enfermedades raras tenía clasificadas 7000 diagnósticos y todos los días sale una nueva, porque las herramientas diagnosticas que tenemos actualmente permiten eso, que ahora se detecten un montón de enfermedades genéticas y antes no se conocían.

Nosotros no podemos asumir a todas estas personas con enfermedades raras, pero atendemos como 70 diagnósticos, en este momento, pero las demás van a las especialidades que les corresponde.

¿Qué tanto consultan en la Clínica Multidisciplinaria de enfermedades raras y huérfanas del Hospital San Juan de Dios?

Es una consulta en crecimiento, porque tiene pocos años de operar, por lo que necesitamos más recursos y las citas están más prolongadas, pero en eso estamos adaptándonos a la demanda.

¿Qué posición ha tomado nuestro país y la ONU a favor de quienes padecen enfermedades raras?

No sé si llamarle un boom o una moda. Antes nunca cuando nosotros hablamos con esta consulta, no era tema, ahora lo es porque viene siendo más gente la que tiene enfermedades raras.

De hecho, si nosotros agrupáramos todas las enfermedades raras esas 7000 y tal vez un poco más que le expresó y contamos los pacientes que hay en todas juntas esa sería la enfermedad más frecuente de todas.

Entonces, como grupo desde que empezó en muchas partes del mundo, a organizarse el colectivo de pacientes y a pedir por sus derechos que los gobiernos o las instituciones de salud pública ofrecieran tratamientos o medicamentos especiales para estos pacientes, que antes no se ofrecían o solo se ofrecían en los países ricos, entonces, el tema se volvió viral.

En el país hay organizaciones de pacientes que apenas se están gestando, pero hay algunas que tienen que ver más en los problemas oncológicos, para pacientes que tengan cánceres así muy raros, o para problemas degenerativos o de columna hay un movimiento para ese tipo de pacientes o trastornos de metabolismos, pero muy puntuales. Todavía no hay una que englobe todas las enfermedades raras.

En este momento hay unas iniciativas a nivel legislativo de establecer una ley que cubra y proteja a estos pacientes, siempre desde una perspectiva de lógica de tratamiento, lógica costo beneficio.

Se necesita que un especialista con el manejo del tema sea el que maneje a estos pacientes y que no anden por todo el lado.

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